Colombia
Aunque el SHUa es una enfermedad genética poco frecuente, la intervención médica oportuna reduce notablemente la tasa de complicaciones severas y secuelas.
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Por: Juan Manuel Arias Montenegro
Creativo Digital
Más del 50% de los pacientes con Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) enfrenta consecuencias severas tras el diagnóstico: muerte, necesidad de terapia de reemplazo renal o insuficiencia renal terminal durante el primer año.
Así lo confirma la evidencia presentada a Radio Tiempo en una entrevista con el especialista en nefrología Camilo Montero, que abordó la realidad de esta patología poco frecuente en Colombia.
El SHUa es una enfermedad genética considerada ultra-huérfana, pues su frecuencia es de aproximadamente un caso por millón de personas al año. Por ejemplo, para Colombia, que cuenta con cerca de 50 millones de habitantes, esto representaría alrededor de cincuenta nuevos casos anuales.
La mayor parte del daño ocurre en los riñones, aunque diversos órganos pueden afectarse, lo que otorga a la enfermedad un carácter sistémico.
El doctor Camilo Montero, especialista en medicina interna y miembro del equipo de trasplante de la Clínica Universitaria Colombia y la Clínica Reina Sofía, explicó a Radio Tiempo que “es una enfermedad con un pronóstico devastador”.
Agregó que muchas veces el diagnóstico coincide con la pérdida rápida de función renal y la inevitable necesidad de diálisis; además, destacó que el diagnóstico temprano y el manejo especializado son clave para modificar estos desenlaces.
El síndrome deriva de un mal funcionamiento de la vía alterna del complemento, un sistema inmunológico encargado de defender al organismo contra agentes externos.
Esta vía, normalmente regulada para reconocer los propios tejidos, puede desencadenar una respuesta autoinmune en presencia de variantes genéticas defectuosas, por lo que el resultado es el ataque a estructuras sanas, con predilección por los riñones.
“La persona tiene una alteración genética que impide el funcionamiento correcto de las proteínas reguladoras del complemento. Bajo situaciones de estrés como infecciones o embarazo, el sistema ataca los propios órganos”, detalló Montero y agregó que esto puede desencadenar insuficiencia renal rápidamente.
El diagnóstico del SHUa no se basa en síntomas exclusivos, dado que cualquier paciente con síntomas inespecíficos y una alteración en sus exámenes de laboratorio más rutinarios puede ser portador de la afección.
En ese caso, las manifestaciones pueden ser tan sutiles como debilidad o cansancio, lo que dificulta su distinción respecto a otras enfermedades.
Por tal motivo, se puede sospechar del SHUa ante la presencia simultánea de tres hallazgos:
El médico enfatizó: “No existen síntomas exclusivos, puede haber desde fatiga hasta afectaciones multiorgánicas; por eso, el diagnóstico se apoya fundamentalmente en los laboratorios”, lo que convierte su identificación en un reto para médicos generales y especialistas.
El tratamiento del SHUa ha evolucionado de forma sustancial durante la última década y media, pues hasta antes de la introducción de terapias específicas, el tratamiento consistía en plasmaféresis o infusión de plasma, aunque persistía una mortalidad del 9 al 15% durante el primer año tras la hemólisis aguda.
Actualmente, existe un solo medicamento aprobado a nivel global para tratar la enfermedad, el cual tiene un costo elevado, pero su eficacia está ampliamente demostrada.
Montero subrayó a Radio Tiempo que en Colombia el acceso es rápido y financiado por el sistema de salud, lo que permite iniciar el tratamiento tan pronto como en veinticuatro horas luego del diagnóstico.
“Una hora después de aplicar el medicamento, es posible observar una mejora rápida; además, no siempre es necesario mantener el tratamiento de por vida; ahora se administra por períodos más cortos, lo que optimiza costos y mejora la calidad de vida del paciente”.
El pronóstico ha mejorado gracias al diagnóstico y tratamiento oportunos, pues la tasa de complicaciones y secuelas disminuye cuando la intervención médica es temprana.
En casos en los que el daño renal resulta irreversible, el trasplante de riñón continúa siendo una opción viable, sin riesgo elevado de perder el órgano trasplantado debido a la enfermedad.
Respecto a la prevención, el SHUa no puede evitarse con cambios en el estilo de vida, ya que responde a un componente genético.
El consumo de ciertas sustancias puede disparar la aparición del cuadro en personas predispuestas, como drogas o incluso el agua tónica, pero la identificación de pacientes en riesgo depende de antecedentes personales y familiares, así como de una vigilancia médica rigurosa ante infecciones graves o embarazos.
“Siempre debemos consultar al médico cuando no sentimos que algo va bien”, aconsejó Camilo Montero, que destacó que el sistema colombiano ofrece actualmente tanto el conocimiento especializado como los recursos necesarios para enfrentar a tiempo una de las enfermedades más complejas y letales de la nefrología clínica.
